Limongelli (CCMR Campania): «Il ritardo diagnostico non è un destino inevitabile, con ARGO abbiamo l’obiettivo di portare i modelli direttamente negli studi dei medici di famiglia e nei pronto soccorso»
Oltre 200 mila pazienti seguiti da 170 medici di mecina generale in rete. Di questi, nel caso di un progetto dedicato all’amiloidosi, ben 2.734 presentavano due sintomi come l’ipertrofia ventricolare sinistra e la cardiopatia ipertensiva e 214 sono stati inviati al Centro di Coordinamento Regionale della Regione Campania per proseguire il percorso diagnostico. Sono questi alcuni dei numeri chiave presentati oggi a Roma in occasione dell’ARGO DAY, l’evento promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania in collaborazione con Helaglobe, realtà specializzata in consulenza, ricerca e comunicazione scientifica.
L’appuntamento ha segnato il passaggio ufficiale dalla ricerca alla pratica quotidiana degli indicatori di sospetto diagnostico, pubblicati sulla rivista internazionale Scientific Reports (gruppo editoriale Nature) al termine di una Delphi consensus con 55 esperti multidisciplinari, tra i quali referenti dei Centri di Coordinamento Malattie Rare di 18 regioni. Un’esigenza non più rimandabile, se si considera che tra i circa 1.500 assistiti di un medico di famiglia, statisticamente da 7 a 9 convivono con una malattia rara, quasi sempre senza saperlo.
Dati concreti che vengono dalla pratica clinica
Il messaggio emerso a Roma è unanime: il sospetto clinico, da solo, non basta se non viene inserito all’interno di un percorso strutturato e preso in carico dalle istituzioni. «ARGO nasce dalla convinzione che il ritardo diagnostico nelle malattie rare non sia un destino inevitabile, ma un problema risolvibile — se si lavora con il metodo giusto e le persone giuste. Il 2026 è stato l’anno in cui abbiamo smesso di descrivere il problema e abbiamo cominciato a costruire le soluzioni», commenta il Professor Giuseppe Limongelli, Coordinatore scientifico Progetto ARGO, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Responsabile UOSD Malattie Rare Cardiologiche – A.O. Dei Colli – Ospedale Monaldi, ripercorrendo le tappe del progetto. «Con Argo – spiega Limongelli – abbiamo iniziato un percorso di test dei campanelli di allarme individuati dagli esperti per le malattie rare nella vita reale cercandoli nei database della medicina generale». Per il Coordinatore scientifico sono due i punti fondamentali emersi dal lavoro: «Il primo è che il ritardo diagnostico c’è ed è ancora consistente. Il secondo riguarda la carenza di informazione in tutta la rete: spesso, infatti, anche i medici di medicina generale non sono correttamente informati sui percorsi per la diagnosi delle malattie rare».
Una fotografia che trova conferma anche in ambito pediatrico. «I bambini con una malattia rara che arrivano tardi alla diagnosi non sono quelli che nessuno ha mai visitato. Sono quelli che sono andati dal pediatra dieci, venti volte, sempre per lo stesso sintomo irrisolto, prima di incontrare lo specialista formato a riconoscere i segni più sottili che spesso si celano dietro una diagnosi», sottolinea la Dott.ssa Chiara Leoni, Responsabile della UOS Malattie Rare Pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS. Alla luce di queste evidenze, per Limongelli «in futuro servirà strutturare delle applicazioni tecnologiche basate sui dataset in modo da creare degli alert specifici». Dall’esperto arriva anche un appello alle istituzioni e alla politica. «Chiediamo, oltre a un impegno sull’informazione e formazione, che le risorse destinate al Piano Nazionale delle Malattie Rare siano rinnovate e, soprattutto, che queste patologie diventino una priorità della sanità pubblica», conclude Limongelli.
Tre tavoli di lavoro
Per dare concretezza a questa visione, all’ARGO DAY sono stati illustrati i risultati dei tre tavoli di lavoro specifici – dedicati rispettivamente alle cure primarie, ai percorsi diagnostici e agli indicatori di valutazione – che hanno permesso di analizzare a fondo i pesanti impatti economici e sociali del ritardo diagnostico non solo su famiglie e pazienti, ma anche sul Sistema Sanitario Nazionale.
Il ritardo diagnostico? Un +70% di spese per le famiglie
A completare questo scenario subentra la dimensione economica, analizzata dall’economista sanitario Professor Andrea Marcellusi (Università degli Studi di Milano), il quale ha ricordato come «il ritardo diagnostico comporta un aggravio di spesa del 50-70% rispetto a un intervento precoce, a cui si aggiungono i costi delle visite private a carico delle famiglie. La cifra spesa dal Servizio Sanitario Nazionale rappresenta solo metà dell’ammontare totale: i costi indiretti e sociali legati a pensioni, invalidità e perdita di produttività raddoppiano di fatto la spesa. Il peso maggiore grava sui caregiver e sulle famiglie, con più di un genitore su tre, soprattutto madri, costretto a lasciare il lavoro, generando una forte perdita di reddito. Per garantire la sostenibilità del sistema, il progetto ARGO sta elaborando indicatori e percorsi condivisi da esperti multistakeholder per misurare gli sprechi e rendere efficiente il SSN».
«Con l’ARGO Day presentiamo i risultati concreti di un anno di lavoro condotto con tre gruppi multidisciplinari. Ciò che ha reso possibile questo percorso è una metodologia solida e un confronto strutturato tra tutti gli stakeholder coinvolti — clinici, istituzioni, società scientifiche e industria — perché solo dalla loro collaborazione può nascere un sistema capace di facilitare davvero l’accesso delle persone alla diagnosi e, quindi, alla cura. Helaglobe ha costruito la piattaforma metodologica e operativa che ha tenuto insieme questo lavoro: dalla validazione degli indicatori alla formazione, dai percorsi diagnostici alla misurazione degli esiti», conclude Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe.