Presentato a Milano il progetto NextStep-Rare: un percorso strutturato di almeno 6-12 mesi, una case manager e fondi dedicati per garantire la continuità delle cure a oltre 130mila giovani
Per un ragazzo con una malattia rara, il diciottesimo compleanno coincide spesso con l’inizio di un nuovo iter clinico e burocratico quanto mai incerto. Fino al giorno prima un’équipe pediatrica conosce la sua storia clinica e coordina ogni aspetto dell’assistenza; il giorno dopo, il giovane paziente si trova catapultato in un sistema che opera per singole specialità, in cui orientarsi spesso senza indicazioni precise.
Per colmare questo vuoto è stato presentato oggi a Milano NextStep-Rare, progetto nell’ambito del quale sono state raccolte, e sistematizzate in un unico documento scientifico, le raccomandazioni per il passaggio dalla presa in carico pediatrica a quella per adulti.
Una platea in crescita
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 indica il passaggio all’età adulta come una priorità assoluta, ma nella pratica resta uno dei momenti più fragili del percorso di cura. In Italia riguarda oltre 130mila giovani pazienti, un numero destinato ad aumentare perché diagnosi più tempestive, screening alla nascita e nuove terapie permettono a sempre più bambini di diventare adulti.
Le conseguenze di una transizione mal gestita sono concrete: terapie seguite con meno costanza, cure che si interrompono, pazienti adulti che restano per anni nei reparti pediatrici o che si ritrovano senza un medico di riferimento. Senza contare che molti specialisti dell’adulto, nel loro percorso formativo, non hanno mai incontrato queste patologie.
«Una corretta transizione dal pediatra allo specialista dell’adulto è fondamentale per assicurare che il giovane adulto continui a ricevere i trattamenti necessari e mantenga un soddisfacente livello di benessere e di qualità di vita», spiega il professor Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’IRCCS Gaslini. «I dati della letteratura indicano che questo passaggio non avviene in maniera ottimale in una percentuale elevata di casi, che in alcuni studi raggiunge il 50%».
Le differenze sul territorio
A complicare il quadro c’è la forte disomogeneità territoriale. Non esistono regole organizzative valide in tutto il Paese, né parametri comuni per misurare la qualità dei percorsi, che variano sensibilmente da una Regione all’altra. Secondo il rapporto MonitoRare, quasi un paziente raro su cinque (18%) si cura fuori dalla propria Regione; tra i minori la percentuale arriva a uno su quattro (24%).
Il metodo: 25 esperti, consenso tra il 90 e il 100%
Il progetto, sotto la direzione scientifica di Ravelli e del professor Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’IRCCS Bambino Gesù, ha coinvolto 25 specialisti di diverse discipline, in rappresentanza di IRCCS, centri di riferimento, reti regionali e Centri di Coordinamento Malattie Rare. Coordinati da Helaglobe, società di consulenza, ricerca e comunicazione scientifica, gli esperti hanno lavorato con la metodologia Real-Time Delphi, arrivando ad approvare tutte le 25 raccomandazioni con livelli di accordo compresi tra il 90% e il 100%.
Cosa prevedono le raccomandazioni
Il primo livello di intervento riguarda i decisori: senza un mandato formale e risorse specifiche, oggi tutto dipende dall’iniziativa del singolo medico, mentre la transizione deve diventare un processo strutturato. Sul piano clinico, il percorso dovrebbe cominciare già in adolescenza, essere calibrato anche sul grado di maturità del paziente e prevedere un periodo di almeno 6-12 mesi in cui pediatri e specialisti dell’adulto seguono insieme il paziente. Al centro del processo, il documento colloca la figura del case manager: un professionista che tiene le fila del percorso, sostiene la famiglia e mantiene il collegamento con il medico di base.
Proprio il legame con il territorio è uno dei punti su cui insiste Raponi: «La gestione della cronicità e delle malattie rare non può che basarsi su un solido gioco di squadra tra ospedale e territorio; il ruolo del pediatra e del medico di famiglia è fondamentale per intercettare precocemente i bisogni di cura». Il professor Federico Pieruzzi dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori richiama invece l’attenzione sull’aspetto emotivo: per i ragazzi che vivono il cambiamento con maggiore difficoltà, in alcuni casi può essere utile un sostegno psicologico.
Un modello da adattare ai territori
Per Davide Cafiero, managing director di Helaglobe, l’unanimità raggiunta dal panel è di per sé un segnale: il problema è percepito come «un’emergenza organizzativa reale», legata a una frammentazione «organizzativa più che clinica». L’obiettivo, spiega, è offrire alle istituzioni e alle Regioni un modello operativo e misurabile da adattare al proprio contesto, così che nessun ragazzo resti senza riferimenti proprio quando ne ha più bisogno.
Il progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. «Garantire percorsi pianificati e coordinati significa tutelare la continuità delle cure, l’autonomia dei giovani e la qualità di vita delle famiglie», ha commentato Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy dell’azienda.