L’ Aifa sblocca finalmente una nuova opportunità terapeutica per i pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne. L’Agenzia del Farmaco ha infatti dato il via libera alla rimborsabilità del vamorolone, il corticosteroide alla base di un nuovo farmaco steroideo antinfiammatorio contro questa malattia rara. A beneficiare della decisione saranno tutti i pazienti di età pari o superiore ai 4 anni, sia naïve che già stabilmente in trattamento con i corticosteroidi classici.
Cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata da alterazioni del gene responsabile della produzione della distrofina, proteina fondamentale per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. Quando la produzione di questa proteina manca o è insufficiente, l’apparato muscolare subisce un deterioramento, causando una debolezza che coinvolge i muscoli scheletrici, respiratori e il muscolo cardiaco. La diagnosi si accerta attraverso i segni clinici che iniziano a manifestarsi già entro i primi 3 anni di vita e gli esami del sangue, in particolare con la presenza di valori molto elevati delle transaminasi e della creatinchinasi.
I progressi della ricerca
Come commenta Eugenio Maria Mercuri, Direttore della Uoc di neuropsichiatria infantile alla Fondazione policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma “stando ai recenti studi pubblicati, il vantaggio del vamorolone è di avere un’efficacia paragonabile a quella degli steroidi convenzionali senza però avere la stessa entità di effetti collaterali. Le conseguenze più evidenti della terapia steroidea convenzionale – prosegue Mercuri – sono infatti il ritardo nella crescita e nello sviluppo puberale, aspetti che sono tra i più impattanti sulla qualità di vita dei nostri giovani pazienti. Un altro effetto collaterale da non sottovalutare riguarda le fratture ossee, anche vertebrali, molto frequenti nella popolazione di bambini e ragazzi affetti da DMD. I dati sul vamorolone mostrano che i biomarcatori indicano un’azione più conservata sull’osso, riducendo potenzialmente questa importante complicanza. Tutto ciò comporta in primo luogo un miglioramento della qualità della vita, una minore esposizione a possibili rischi di fratture vertebrali o di altri problemi legati all’assunzione cronica degli steroidi e, conseguentemente, rappresenta un passo avanti notevole anche nelle aspettative di questi ragazzi”, conclude Mercuri.
Migliorare la vita dei pazienti
“La rimborsabilità di vamorolone è un traguardo importante ed è, insieme, un punto di partenza – sottolinea Filippo Buccella, Consigliere e Fondatore Parent Project APS Italia – Per i clinici avere un’opzione in più di cura significa poter personalizzare la cura stessa. In quarant’anni la DMD è cambiata, per prima cosa si è trasformata, da patologia prettamente pediatrica a malattia cronica dell’adulto. L’attenzione si è inoltre focalizzata sulla fase di transizione dal pediatra al neurologo. Anche per la diagnosi si è aperto un nuovo capitolo – continua Buccella – se in passato arrivava non prima dei 6 anni, oggi è sempre più anticipata, perché l’orizzonte terapeutico non è più limitato ai soli corticosteroidi. È probabile che entro un decennio si chiuderanno alcuni filoni di ricerca e tra una quindicina di anni la vita dei giovani affetti da questa patologia migliorerà ulteriormente”.
Sinergia tra politica e associazioni
“La decisione dell’AIFA è una conquista importante per i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne e per le loro famiglie – sostiene Elena Murelli, Senatrice e Membro 10a Commissione Permanente Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale – Ora dobbiamo continuare a lavorare perché i tempi della burocrazia non siano più lunghi dei tempi della malattia. L’innovazione farmacologica corre e la politica deve accompagnarla, rendendo più rapidi i percorsi di valutazione e accesso alle nuove terapie e garantendo uniformità sul territorio nazionale. Soprattutto nelle malattie rare e progressive”.
Dello stesso parere anche Ilenia Malavasi, Deputata e Membro XII Commissione Affari sociali, per la quale “l’approvazione della rimborsabilità di vamorolone è un forte segnale di speranza per i pazienti e per tutta la comunità che vive da vicino la realtà di questa malattia rara. Si tratta di un tema che in questi anni ho avuto la possibilità di seguire da vicino, insieme alle famiglie e alle mamme, nella battaglia per avere a disposizione i farmaci necessari alla cura dei propri figli. La Duchenne, stando alle nuove prospettive di cura, richiede una visione sempre più integrata e multidisciplinare”.