La storia della fenilchetonuria (PKU) e di altre malattie metaboliche ereditarie è cambiata notevolmente con l’introduzione dello screening neonatale. Grazie alla diagnosi precoce e alle cure, molti bambini hanno potuto superare le fasi più critiche della malattia e arrivare all’età adulta. Ma il Servizio Sanitario Nazionale deve ancora adattarsi pienamente a questa nuova realtà. Per questo, il 1° ottobre, alla Camera dei Deputati di Roma, è stato presentato il Position Paper “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”.
Il documento è il risultato di un anno di lavoro coordinato da OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con le Associazioni italiane di riferimento per la PKU e le malattie metaboliche ereditarie e con la SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale).
Transizione dall’età pediatrica a quella adulta
“Lo screening neonatale è stato una delle grandi conquiste della sanità pubblica e oggi ci troviamo di fronte alle conseguenze positive di quel successo: una popolazione crescente di persone che raggiunge l’età adulta” afferma Margherita Ruoppolo, Presidente SIMMESN.
Ora la sfida è garantire una presa in carico dell’adulto attraverso percorsi formalizzati, centri dedicati ed équipe multidisciplinari stabili. Tra le priorità c’è anche la riduzione delle disuguaglianze territoriali e la garanzia di una continuità assistenziale uniforme su tutto il territorio.
Niko Costantino, Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV, in rappresentanza delle associazioni, afferma: “La transizione non può significare semplicemente arrivare a una certa età e passare dal pediatra a un altro medico. Deve essere un percorso programmato e graduale, che garantisca continuità, competenze e multidisciplinarietà. Oggi questo passaggio non è garantito nello stesso modo su tutto il territorio”.
Le nuove possibilità terapeutiche per la PKU
Ampliare la presa in carico di bambini e adulti è necessario anche per integrare nel percorso le nuove possibilità terapeutiche per la PKU e per alcune malattie metaboliche ereditarie. Il Position Paper evidenzia l’importanza di accompagnare l’innovazione con modelli organizzativi adeguati. Sottolinea inoltre la necessità di garantire l’accesso alle terapie farmacologiche autorizzate e rimborsate in maniera uniforme e tempestiva su tutto il territorio nazionale.
“Stanno evolvendo le possibilità terapeutiche e questo apre nuove prospettive. Anche l’organizzazione dell’assistenza deve evolvere: servono competenze, équipe multidisciplinari e percorsi capaci di garantire continuità e accesso appropriato alle diverse opzioni di cura. L’innovazione terapeutica deve trovare un sistema pronto ad accoglierla” – Margherita Ruoppolo.
Le carenze sono anche economiche
Negli ultimi anni, sono state le associazioni a farsi carico di alcuni bisogni concreti della popolazione. I finanziamenti tracciati negli ultimi 25 anni ammontano infatti a circa 5,5 milioni di euro e sono stati destinati a screening e ricerca, personale medico e, in alcuni territori, allo sviluppo della presa in carico degli adulti.
“Le associazioni sono intervenute per rispondere a bisogni molto concreti. Abbiamo sostenuto attività e professionisti indispensabili nei centri, ma non possiamo sostituirci strutturalmente al Servizio Sanitario. Quello che è stato costruito in questi anni deve diventare patrimonio stabile del sistema” spiega Simonetta Menchetti, AMMeC, Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV, in rappresentanza delle associazioni.
Il passo successivo sarà avviare un confronto con il Ministero della Salute, affinché le raccomandazioni contenute nel Position Paper possano tradursi in interventi concreti.