In Italia una persona con malattia rara può attendere fino a dieci anni prima di ricevere una diagnosi. Un percorso spesso descritto dalle famiglie come una vera e propria odissea, un viaggio tra ambulatori e reparti alla ricerca di risposte che non arrivano.
È per porre rimedio a quella che Alessandro Rossi, presidente SIMG (Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie), chiama “sindrome di Ulisse” che i medici di medicina generale hanno siglato un accordo operativo insieme a SIMI (Società Italiana di Medicina Interna) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’obiettivo è ridurre i tempi di diagnosi nei casi sospetti e velocizzare la presa in carico dei circa due milioni di italiani che convivono con una malattia rara, rafforzando intensificando la collaborazione tra medicina territoriale e specialistica.
Una rete da 11mila professionisti
L’intesa nasce dalla consapevolezza che il ritardo diagnostico non è soltanto un problema clinico ma anche organizzativo. In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si stimano circa 20 casi ogni 10.000 abitanti e quasi 19.000 nuove segnalazioni ogni anno.
Il progetto, presentato a dieci giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, prevede la creazione di una rete di 11mila professionisti, con percorsi formativi congiunti, campagne di sensibilizzazione e strumenti operativi condivisi. Tra questi un documento tecnico tra le società scientifiche, corsi dedicati e lo sviluppo di software gestionali a supporto del sospetto diagnostico.
Il ruolo del medico di famiglia: riconoscere i segnali
Il punto centrale dell’accordo è rafforzare la capacità del medico di medicina generale di individuare precocemente i segnali compatibili con una malattia rara.
«Il medico di medicina generale prende in carico i pazienti già diagnosticati, inclusi i bambini che transitano all’età adulta, e quel 25% di malattie rare che vengono riconosciute in età adulta» spiega Alessandro Rossi, presidente SIMG. «Deve saper cogliere le cosiddette red flags e indirizzare tempestivamente verso percorsi specialistici appropriati, evitando il peregrinare tra ambulatori senza diagnosi».
«Il paziente con ricoveri ripetuti o visite specialistiche senza una diagnosi definitiva deve far pensare a qualcosa di non comune» aggiunge Gaetano Piccinocchi, componente del Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute.
L’internista come figura complementare
Accanto al medico di famiglia, l’internista contribuisce alla gestione della complessità clinica e al coordinamento delle informazioni.
«Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica capace di individuare precocemente segnali e sintomi» afferma Nicola Montano, presidente SIMI. «Il lavoro integrato tra professionisti è essenziale per garantire continuità assistenziale».
Il progetto ARGO e i 22 indicatori che accelerano la diagnosi
In parallelo, nelle prossime settimane verrà presentata la ricerca italiana sulle malattie rare prodotta nell’ambito del progetto Argo e pubblicata su Scientific Reports del gruppo editoriale Nature. Lo studio, promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania insieme a Helaglobe, società specializzata in consulenza, ricerca e comunicazione scientifica, e sviluppato con il contributo della comunità scientifica e delle associazioni di pazienti, ha portato all’individuazione di 22 indicatori clinici per orientare il sospetto di malattia rara, tra cui coinvolgimento di più organi, diagnosi che cambiano nel tempo, familiarità genetica, sintomi atipici e accessi sanitari ripetuti senza spiegazione. La ricerca, realizzata con una Delphi consensus nazionale ha coinvolto 55 esperti di 18 Regioni, sottolinea anche l’importanza di strumenti organizzativi: formazione, integrazione delle informazioni cliniche e maggiore conoscenza dei centri di riferimento, nell’ottica della stessa collaborazione tra esperti promossa dall’accordo tra SIMG, SIMI e UNIAMO
Una presa in carico più vicina al territorio
Il filo comune tra le iniziative è rafforzare la rete territoriale e il ruolo del medico che segue il paziente nel tempo.
«La diagnosi precoce e la presa in carico vicino al luogo di vita richiedono una stretta collaborazione tra professionisti» sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO.
Le malattie rare, per loro natura, richiedono un approccio multidisciplinare e continuativo. L’obiettivo della nuova rete è ridurre gli anni di attesa prima della diagnosi e rendere più uniforme il percorso assistenziale, indipendentemente dalla regione di residenza: un impegno a non lasciare soli i pazienti e trasformarne l’odissea in un percorso chiaro.