La celiachia sta entrando in una nuova fase, sia sul piano diagnostico sia su quello organizzativo. Da un lato, le linee guida europee aggiornate nel 2025 hanno aperto, per la prima volta anche nell’adulto, alla possibilità di una diagnosi senza biopsia in casi selezionati. Dall’altro, l’Italia ha già una cornice normativa per uno screening pediatrico nazionale combinato con il diabete di tipo 1, dopo la legge 130 del 2023 e il successivo percorso attuativo.

È un cambio di passo importante, perché la celiachia resta ancora una malattia largamente sottodiagnosticata. Secondo la più recente Relazione al Parlamento sulla celiachia, nel 2024 in Italia le diagnosi hanno raggiunto quota 279.512, con oltre 14 mila nuovi casi nell’anno, ma la prevalenza osservata resta inferiore a quella attesa e lascia intuire una quota ancora ampia di pazienti “sommersi”.

Celiachia senza biopsia, la novità che interessa anche gli adulti

La vera svolta è tutta qui: fino a ieri la diagnosi “biopsy-free” era un’opzione ormai consolidata soprattutto in età pediatrica, mentre oggi entra anche nel ragionamento clinico dell’adulto. Le linee guida ESsCD 2025 sulla diagnosi della celiachia nell’adulto parlano infatti di un approccio senza biopsia condizionale, riservato a persone selezionate con titoli molto elevati di anticorpi IgA anti-transglutaminasi 2, pari ad almeno 10 volte il limite superiore di normalità. Le stesse linee guida sottolineano inoltre il ruolo centrale di test ELISA validati ad alta accuratezza diagnostica.

“Diversi studi, condotti nella popolazione adulta, hanno dimostrato che livelli superiori a dieci volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA hanno un elevato valore predittivo, aprendo la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati. Per la prima volta, questa opzione (diagnosi senza biopsia quando i livelli di anticorpi tTG IgA>10 volte il valore normale), è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo”, spiega Fabiana Zingone, Professoressa Associata di Gastroenterologia Università degli Studi di Padova e membro del Consiglio direttivo della SIGE.

Tradotto in pratica, non significa che la biopsia scompare. Significa piuttosto che la diagnosi della celiachia può diventare meno invasiva in una quota ben definita di adulti, quando il quadro sierologico è molto chiaro e il paziente viene seguito in modo appropriato. Le sintesi cliniche che hanno commentato l’aggiornamento 2025 indicano che questo percorso è pensato per adulti più giovani, senza sintomi di allarme, con conferma sierologica su un secondo prelievo e in contesti specialistici. In tutti gli altri casi, la biopsia duodenale continua a restare uno strumento chiave.

Diagnosi della celiachia, i biomarcatori che potrebbero cambiare tutto

Accanto alla sierologia classica, la ricerca sta spingendo su biomarcatori più sensibili e più rapidi. Tra quelli più promettenti c’è l’interleuchina-2, o IL-2, che aumenta nel sangue dopo esposizione al glutine e che viene studiata come possibile marcatore utile per identificare la risposta immunitaria tipica della celiachia. Il punto interessante è che questi test potrebbero essere particolarmente utili anche nelle persone che hanno già iniziato una dieta senza glutine prima di completare l’iter diagnostico, una situazione molto frequente nella pratica reale.

Per i pazienti questo tema è tutt’altro che tecnico. Oggi uno dei problemi più comuni è proprio l’autodiagnosi: si eliminano pane, pasta e prodotti con glutine, i sintomi migliorano, ma poi arrivare a una conferma vera diventa più complicato. Se i biomarcatori basati sull’IL-2 e sulla risposta delle cellule T confermeranno i dati preliminari, in futuro la diagnosi della celiachia potrebbe diventare più semplice, più rapida e meno pesante anche per chi è già a dieta. Ma, almeno per ora, siamo ancora in una fase di validazione clinica e non davanti a un test già entrato nella routine di tutti i centri.

Perché la dieta senza glutine resta centrale

Sul fronte della cura, non ci sono scorciatoie: la dieta senza glutine resta l’unico trattamento approvato per la celiachia. Le revisioni più recenti confermano però che una parte dei pazienti continua ad avere sintomi, alterazioni o difficoltà di controllo della malattia nonostante una dieta apparentemente corretta. È per questo che la ricerca farmacologica sta cercando soluzioni complementari, non sostitutive, con strategie che puntano a interferire con la transglutaminasi tissutale, a bloccare passaggi dell’attivazione immunitaria o a modulare citochine e infiammazione.

La parola chiave, però, è prudenza. Queste terapie non sono ancora il nuovo standard di cura della celiachia e non autorizzano messaggi facili del tipo “presto si potrà tornare a mangiare glutine”. Le evidenze disponibili parlano di prospettive interessanti, soprattutto per chi ha sintomi persistenti o forme più complesse, ma al momento la base del trattamento resta una dieta rigorosa e ben gestita, possibilmente con il supporto di professionisti esperti.

Follow-up più personalizzato e meno automatico

Un altro punto forte delle linee guida europee più recenti è il follow-up. L’idea che emerge è semplice: non tutti i pazienti hanno bisogno dello stesso controllo, negli stessi tempi e con gli stessi esami. Le raccomandazioni più aggiornate spingono verso un’assistenza più personalizzata nel medio e lungo termine, con attenzione ai sintomi persistenti, alla qualità della dieta, alla salute ossea, alle comorbidità autoimmuni e alle forme refrattarie o complicate.

Questo approccio è importante anche dal punto di vista del Servizio sanitario. Una gestione più mirata evita controlli inutili nei pazienti stabili e concentra invece risorse e competenze specialistiche dove servono davvero: nei casi dubbi, in quelli con mancata risposta alla dieta o quando compaiono campanelli d’allarme. La sfida, adesso, è rendere questo modello omogeneo sul territorio e non lasciarlo confinato ai centri più strutturati.

Screening pediatrico nazionale, l’Italia prova a far emergere il sommerso

L’altro grande fronte è quello dello screening. La legge 130 del 2023 ha previsto un programma pluriennale di screening su base nazionale nella popolazione pediatrica per individuare precocemente gli anticorpi del diabete di tipo 1 e della celiachia. Il progetto pilota coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità ha coinvolto quattro regioni — Lombardia, Marche, Campania e Sardegna — e ha mostrato la fattibilità del modello, aprendo la strada alla fase nazionale.

Questo passaggio è decisivo perché la celiachia non diagnosticata pesa sulla qualità della vita, ritarda le cure e può favorire complicanze o anni di sintomi non spiegati. Uno screening pediatrico strutturato, combinato con quello del diabete di tipo 1, non serve soltanto a trovare più casi: serve anche a capire meglio quando e come la malattia si manifesta, quali bambini vanno seguiti nel tempo e come organizzare percorsi di presa in carico più precoci.

Non solo diagnosi: buoni digitali e più informazione

Nel frattempo si muove anche il fronte dei diritti quotidiani. La legge di Bilancio 2026 ha introdotto la dematerializzazione del buono per i prodotti per celiaci e punta alla sua circolarità sul territorio nazionale, cioè alla possibilità di utilizzare l’assistenza anche fuori dalla regione di residenza. Nello stesso pacchetto normativo è stato inoltre previsto un finanziamento dedicato a prevenzione, informazione, formazione e cura. Sono misure meno visibili di una nuova linea guida, ma molto concrete per chi convive ogni giorno con la malattia.

Anche su questo versante, però, il punto non è solo tecnico. Per i pazienti, la semplificazione dell’accesso ai prodotti senza glutine e una corretta informazione pubblica significano meno ostacoli pratici, meno differenze regionali e meno fake news su una dieta che, per chi ha la celiachia, non è una moda ma una terapia. AIC, da questo punto di vista, continua a lavorare sia con il convegno scientifico annuale rivolto ai professionisti sia con la Settimana Nazionale della Celiachia, che ogni anno accompagna la Giornata internazionale del 16 maggio.

In sintesi, la celiachia senza biopsia non è più solo una prospettiva teorica per gli adulti, ma una possibilità reale in casi selezionati. E insieme allo screening pediatrico nazionale, potrebbe segnare l’inizio di una stagione nuova: diagnosi più precoci, meno invasive e più aderenti alla vita vera dei pazienti. Senza semplificazioni eccessive, ma con una direzione chiara.