«Chi sono in realtà? Mi piace dire: sono Vanessa, la sorella di Valentina». Comincia così, con una presentazione che mette al centro il legame familiare prima del ruolo associativo, la testimonianza di Vanessa Cerrone, fondatrice di Butterfly APS, in concomitanza con la presentazione dell’ultimo studio condotto nell’ambito del progetto ARGO, ospitata il 9 aprile in Senato su iniziativa del senatore Orfeo Mazzella.
L’incontro ha portato all’attenzione delle istituzioni i risultati del lavoro promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania e da Helaglobe, sotto la responsabilità scientifica del professor Giuseppe Limongelli, con l’obiettivo dichiarato di fornire strumenti concreti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare del 60%. Tempi che spesso si misurano in anni di vita e chilometri percorsi.
Una diagnosi, poi un’altra: il lungo viaggio di Valentina e Vanessa
Per Valentina la prima diagnosi arriva tra il 2014 e il 2015: sclerosi sistemica progressiva, con compromissione polmonare e gastrointestinale. Una malattia autoimmune, cronica, complessa di per sé. Ma è nel 2020 che la storia clinica prende una piega imprevedibile: dopo alcune crisi epilettiche, una risonanza magnetica evidenzia una massa cerebrale. Si pensa a un tumore. Si interviene d’urgenza. «Invece, dopo l’intervento, in realtà ci trovammo di fronte a una diagnosi incerta ma non di tumore — racconta Vanessa —. Una diagnosi di vasculite granulomatosa».
Da lì in avanti, ciò che era già un percorso difficile diventa un’odissea nel senso più letterale. La complessità del quadro clinico incontra così la frammentazione dei percorsi terapeutici: una difficoltà che il documento ARGO descrive come strutturale e che le famiglie dei pazienti vivono quotidianamente.
Nel racconto di Vanessa, un dettaglio, più degli altri, restituisce la dimensione umana del ritardo diagnostico e di una presa in carico frammentaria: «È stato, e continua ad essere, un disagio doversi spostare dalla nostra città, Roma, e andare prima a Firenze, poi, di frequente, anche a Milano». Un susseguirsi di reparti, treni, sale d’attesa che si ripete per migliaia di famiglie italiane. «Noi emigriamo continuamente da undici anni», riassume Vanessa: per chi convive con una malattia rara complessa, la difficoltà di essere seguiti da un unico centro di riferimento, capace di far dialogare gli specialisti, non è un dettaglio organizzativo, ma un fattore che incide sulla qualità della vita, sull’aderenza alle cure, sulla tenuta delle famiglie.
ARGO: diagnosi più rapide e presa in carico uniforme
Oggi una persona con malattia rara in Italia attende mediamente oltre cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta, un periodo che può arrivare fino a dieci anni nei pazienti più giovani. Grazie al contributo di 55 esperti provenienti da 18 regioni, il progetto ARGO ha prodotto un documento che individua campanelli d’allarme, condizioni operative e strumenti utili per attivare precocemente il sospetto di malattia rara, in particolare nei contesti della medicina generale, pediatrica e dell’emergenza. Si apre così la prospettiva di una presa in carico più equa e diffusa sul territorio. «Vorrei ringraziare il senatore Mazzella proprio in riferimento al progetto ARGO. Il focus del progetto vuole rendere sostenibile ed equa la presa in carico su tutto il territorio nazionale, in tutte le regioni d’Italia e credo sia fondamentale» ribadisce Vanessa Cerrone.
Ritrovare la strada di casa
Il progetto sceglie come simbolo la nave Argo, che, dopo un peregrinare apparentemente senza meta, ritrova la rotta. L’idea dietro il nome Butterfly APS, l’associazione fondata da Vanessa a supporto dei malati rari e delle loro famiglie, è invece quella della metamorfosi della farfalla finalmente libera di volare. «Tante persone, al di là delle difficoltà che affrontiamo, si adoperano affinché ci sia un futuro più sostenibile, più equo», riconosce Vanessa che, come Valentina e tutte le famiglie che da anni si barcamenano tra referti e biglietti del treno, ha una richiesta chiara: una diagnosi più rapida, e la possibilità di restare a casa.