La biopsia liquida e il sequenziamento genomico guidano l’efficacia del nuovo farmaco Elacestrant per il tumore seno metastatico HR+/HER2-.

Un nuovo studio condotto all’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) dimostra come la diagnosi molecolare avanzata possa migliorare significativamente le prospettive terapeutiche per le pazienti con tumore seno metastatico HR+/HER2-. I risultati, pubblicati sulla rivista Breast Cancer Research, evidenziano l’importanza della biopsia liquida e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nella personalizzazione delle cure.

Elacestrant: nuova opzione per le pazienti con mutazione ESR1

Appena approvato da AIFA per il trattamento del tumore seno metastatico HR+/HER2-, Elacestrant è il primo farmaco della classe dei SERD (degradatori selettivi del recettore degli estrogeni) a dimostrare efficacia nei confronti delle mutazioni del gene ESR1. Queste alterazioni genetiche rappresentano una delle principali cause di resistenza alle terapie endocrine tradizionali.

Il team di ricerca, guidato da Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica dell’IEO, ha dimostrato che la combinazione tra biopsia liquida e biopsia tissutale migliora sensibilmente l’identificazione delle pazienti che possono trarre beneficio da Elacestrant.

“Abbiamo analizzato una coorte di pazienti con tumore metastatico HR+/HER2- che avevano manifestato resistenza a terapia endocrina e inibitori di CDK4/6. […] Le mutazioni ESR1 sono state rilevate nel 63,2% (in 24 pazienti su 38)” — spiega Nicola Fusco.

Biopsia liquida e tessuto FFPE: alleati nella medicina di precisione

Finora la maggior parte degli studi ha utilizzato la sola biopsia liquida per il rilevamento delle mutazioni ESR1. Tuttavia, la ricerca IEO sottolinea il potenziale diagnostico anche dei campioni di biopsia tissutale FFPE (fissati in formalina e inclusi in paraffina), spesso disponibili nei centri oncologici.

“Il nostro studio presenta nuove intuizioni sulla prevalenza e il significato clinico delle mutazioni ESR1 […] evidenziando che potrebbero essere necessarie terapie combinate per colpire efficacemente più vie di resistenza contemporaneamente” — dichiara Nicola Fusco.

La possibilità di combinare questi due approcci consente di ottenere una visione più completa del profilo genetico del tumore, fondamentale per guidare le decisioni terapeutiche.

Diagnosi molecolare: chiave della medicina personalizzata

“Questo studio conferma che la diagnosi molecolare eseguita con NGS […] è la chiave di accesso alla medicina di precisione, sempre più efficace anche in caso di tumori avanzati” — afferma Giuseppe Curigliano, Vice Direttore Scientifico e Direttore della Divisione nuovi farmaci per terapie innovative dell’IEO.

Negli ultimi dieci anni, la medicina di precisione ha portato all’approvazione di più farmaci oncologici rispetto ai settanta anni precedenti. Il caso di Elacestrant, ora disponibile in Italia, è un esempio concreto di come tumore seno metastatico possa essere affrontato con strategie terapeutiche mirate e innovative.