In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare 2022, l’Azienda Ospedale Università di Padova (AOUP) torna a proporre “Gli Stati Generali delle Malattie Rare della città di Padova”, in programma il 23 e 24 febbraio prossimi, in modalità mista: in presenza e da remoto.

Giunto alla sua seconda edizione, l’evento si pone come appuntamento di aggiornamento, riflessione, studio e programmazione riguardante il tema delle Malattie Rare. Questo si rende ancora di più necessario alla luce degli importanti stravolgimenti che il sistema normativo italiano, ma anche quello organizzativo-gestionale e quello tecnico-scientifico, hanno subito nel corso del 2021 a causa della pandemia da Covid-19.

Il titolo dell’evento, confermato anche per quest’anno – “Gli Stati Generali delle Malattie Rare della Città di Padova”, – vuole ancora una volta sottolineare il fatto che solo nell’ambito di un largo lavoro di squadra, ispirato da una azione strategica sinergica, elaborata in modo condiviso da tutte le parti interessate, si potranno ottenere reali progressi nella cura dei pazienti affetti da MR.

Cos’è una malattia rara

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera i 5 casi su 10.000, secondo un criterio valido per l’Europa. Ciascuna patologia infatti, può essere rara in una regione ma essere più frequente in un’altra. Alcune delle malattie rare più note sono probabilmente la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia, l’osteogenesi imperfetta e la sclerosi laterale amiotrofica (o SLA).

Le malattie rare attualmente “codificate” sono circa 7.000, ma ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Secondo i dati diffusi da Orphanet, il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia, secondo stime basate sulla prevalenza teoricamente prevista di malattie rare, sarebbe compreso fra i 2.1 e i 3.5 milioni di persone (fonte “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”, European Journal of Human Genetics, 16 September 2019), ma gli studi di sorveglianza reale condotti sulla popolazione italiana fanno scendere la stima da 600.000 a un milione di persone.

Le malattie rare in Veneto

Con l’aiuto della professoressa Paola Facchin, Responsabile del Coordinamento Malattie Rare della Regione del Veneto, che interverrà agli Stati Generali nella giornata di mercoledì 23, vediamo un po’ più nel dettaglio qual è lo scenario regionale, in termini di incidenza delle patologie rare e di capillarità ed efficienza delle cure. 

«In Veneto sono residenti circa 42.000 malati rari – spiega la prof.ssa Facchin – ma gli assistiti dalla rete per le malattie rare della Regione sono circa 49.000, poiché l’attrazione da fuori Regione è di gran lunga maggiore della fuga. La rete è costituita da due macro-elementi. Il primo sono i Centri di riferimento, selezionati per ampi gruppi di patologia e composti da più Unità Operative che concorrono nel percorso diagnostico e di presa in carico del malato. Essi sono pochi e presenti in un numero ridottissimo di ospedali tra cui i due hub universitari di Padova e Verona. Il secondo elemento è dato dalla restante rete ospedaliera e territoriale che ha il compito di mettere in atto il piano di presa in carico e trattamento definito annualmente dal Centro.

La competenza quindi è accentrata mentre le azioni di trattamento sono attuate quanto più vicino possibile al domicilio del paziente e avvengono sotto l’indicazione e la regia dei Centri. Il collante di questa rete complessa è data da un sistema informativo specifico che connette in tempo reale tutti i servizi interessati e permette l’attuazione di quanto man mano i Centri definiscono. Questa organizzazione garantisce la stanzialità di oltre il 94% dei malati rari residenti in Regione e, come già detto, è capace di attrarre per oltre il 16% dell’attività malati provenienti da altre parti d’Italia. La rete per malattie rare del Veneto ha subito un forte stress durante la pandemia da Covid-19 ma, nonostante questo, ha permesso di garantire la continuità terapeutica anche attraverso un incremento delle terapie domiciliari registrato nel periodo, peraltro eterogeneo per gruppi di patologa e più importante negli adulti rispetto ai bambini». 

Il Rare Disease Day è stato istituito nel 2008 e da allora si celebra ogni anno il 28 febbraio (o il 29 negli anni bisestili), il giorno più raro dell’anno.

Gli obiettivi e il programma dell’evento padovano

Il programma della due giorni padovana prevede, il 23 febbraio, oltre all’inquadramento del contesto normativo attualmente operativo in materia di malattie rare, una panoramica della situazione nazionale e regionale, alla presenza, tra gli altri, di Pierpaolo Sileri, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute e Presidente Tavolo Tecnico in tema di Malattie Rare, Fabiola Bologna, Membro Commissione Affari Sociali e Sanità, Commissione Bicamerale per l’Infanzia e l’Adolescenza Camera dei Deputati e Silvio Brusaferro, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità. Nella seconda giornata, poi, il respiro della discussione si amplierà attraverso un’analisi del contesto europeo, con una chiusura affidata invece a una sessione dal risvolto molto pratico “Alla ricerca di una cura personalizzata per i pazienti affetti da malattie rare”.

Abbiamo chiesto al professor Giorgio Perilongo, coordinatore del Dipartimento Funzionale Malattie Rare AOUP Padova e “padrone di casa” dell’evento, com’è nata l’idea di organizzare gli “Stati Generali” e quali obiettivi si pone, sul breve ma anche sul lungo periodo.

«Il progetto – spiega il prof. Perilongo – nasce dalla constatazione che l’Azienda Ospedale Università di Padova è risultata prima tra le istituzioni partecipate all’interno dell’ERN – European Reference Network, che individua, su tutto il territorio europeo, gli istituti di cura dedicati alle malattie rare che emergono per quantità e qualità delle prestazioni erogate».

Le reti ERN attive in Europa sono 24, suddivise per gruppi di patologie o condizioni, tra cui per esempio i tumori e i trapianti pediatrici, le malattie rare neurologiche, cardiache, respiratorie, immunologiche, ossee o dermatologiche. Nel 2017, anno in cui sono state istituite dal Consiglio degli Stati Membri, (composto da rappresentanti di tutti i Paesi dell’Unione Europea e dei Paesi SEE-Spazio Economico Europeo), le strutture specializzate coinvolte nelle varie ERN erano circa 900. Oggi, i Centri di eccellenza sono diventati oltre 1.500. «Padova – illustra ancora Perilongo – si è candidata per quasi tutte le reti ERN ed è stata selezionata per entrare a far parte di 21 di esse». 

«Questo primato – prosegue il professore – rappresenta tanto un vanto, quanto una sfida a mantenere un risultato, frutto della nostra storia, nel tempo, nel rispetto da un lato della normativa italiana e dall’altro dagli input che giungono dall’Europa stessa per garantire una gestione delle malattie rare sempre più qualificata».

«L’obiettivo che vogliamo raggiungere attraverso l’organizzazione degli Stati Generali delle Malattie Rare – conclude Perilongo – è quello di creare un momento, a cadenza annuale, di riflessione, studio e aggiornamento su questi temi, nella consapevolezza di quanto le malattie rare siano per molti aspetti paradigmatiche di quello che è il futuro della medicina. Queste patologie così poco comuni, infatti, richiedono integrazione di competenze e di esperienze, rapido adattamento agli aggiornamenti delle conoscenze biomediche, raffinati processi diagnostici, capacità d’interazione con pazienti sempre più consapevoli e l’adozione di percorsi di cura molto capillari, dal centro di riferimento di patologia fino al domicilio del paziente». 

Come partecipare agli “Stati Generali” del 23 e 24 febbraio

Il calendario dell’evento prevede una prima sessione il 23 febbraio, con orario 13:30-19:00, e una seconda il 24 febbraio, con orario 8:30-17:30. Per chi desidera partecipare in presenza l’appuntamento è presso l’Aula Magna di Palazzo del Bo – Università di Padova. Per tutti, anche per chi volesse partecipare in modalità online, è richiesta la registrazione attraverso il sito www.motoresanita.it.