Malattie rare e intelligenza artificiale: un futuro promettente

Il dibattito sull’impiego dell’intelligenza artificiale (IA) per affrontare le malattie rare è sempre più acceso, grazie ai progressi tecnologici che potrebbero rivoluzionare diagnosi e trattamenti. Nel recente numero dell’Italian Health Policy Brief, esperti dell’Università di Verona e Annalisa Scopinaro di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie rare esplorano le potenzialità dell’IA in questo campo. Il focus è sulle possibilità di diagnosi precoce, drug repurposing e drug repositioning, attraverso l’uso del machine learning e della real world evidence.

Diagnosi precoce e repurposing: l’IA come cambio di gioco

I dati mostrano che i circa 2 milioni di italiani affetti da malattie rare hanno poche opzioni di trattamento. L’analisi di real world data (RWD) tramite l’IA offre un’opportunità unica per migliorare la diagnosi e la qualità delle cure. L’IA e il machine learning possono giocare un ruolo cruciale nell’analisi di dati eterogenei per generare nuove evidenze, supportando la diagnosi, la prognosi, e l’identificazione di nuovi percorsi terapeutici.

Il ruolo vitale dell’IA nel trattamento delle malattie rare

Vista la carenza di ricerca e sviluppo nell’ambito dei farmaci per le malattie rare, il drug repurposing emerge come una strategia efficace. L’IA, con i suoi algoritmi di deep learning e machine learning, trova applicazione nell’analisi di big data per identificare nuovi usi terapeutici per farmaci già esistenti. Esempi di successo includono la piattaforma CURE ID della FDA e mediKanren dell’Università dell’Alabama, che dimostrano il potenziale dell’IA nel riposizionamento di farmaci.

Un futuro governato dall’etica e dalla collaborazione

Per sfruttare appieno le potenzialità dell’IA, è fondamentale implementarla seguendo principi etici e rispettando la privacy dei pazienti. Superare le sfide legate alla qualità e disponibilità dei dati, validare i modelli di IA attraverso studi clinici, e tradurre i risultati in applicazioni pratiche sono passi essenziali per un futuro in cui l’IA può realmente beneficiare i pazienti con malattie rare. Annalisa Scopinaro di UNIAMO sottolinea l’importanza di un approccio collaborativo e governato all’adozione dell’IA, enfatizzando l’importanza di tecnologie che siano socialmente equilibrate e paziente-centriche.

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