Telethon produrrà Strimvelis: come funziona il farmaco salvavita per bambini affetti da ADA-SCID

La Fondazione Telethon ha ultimato l’iter che le consentirà di produrre e distribuire Strimvelis, la terapia genica per la sindrome ADA-SCID, col parere positivo dell’European Medicines Agency. Mai, prima d’ora, una fondazione benefica aveva avviato un’operazione di questo tipo.

La storia del Strimvelis

La storia di Strimvelis è (anche) la storia di Salsabil, bimba palestinese affetta da ADA-SCID, una sindrome rara e fatale: per via di un gene malfunzionante, le difese immunitarie di chi ne è colpito sono gravemente compromesse, e persino un raffreddore può provocare la morte. Conosciuto il caso di Salsabil, una squadra di medici del San Raffaele-Tiget, centro di ricerca e cura di Telethon, nel 2000 arrivò a Gerusalemme per portarle il farmaco salvavita. Grazie ad esso, Salsabil guarì. E, come lei, gli oltre 45 piccoli pazienti trattati all’ospedale milanese (l’unico centro autorizzato al mondo). Perché, se nel 2000 era “solo” una terapia sperimentale, nel 2016 il San Raffaele presentò un vero farmaco: il Strimvesil, per l’appunto.

Tutto sembrava procedere per il meglio, fino al 2022: lo scorso anno, la Orchard Therapeutics PLC (azienda proprietaria del Strimvesil) decise di ridurre gli investimenti nel campo del trattamento delle immunodeficienze primitive. Bastò poco ai vertici di Telethon per prendere in mano la situazione: se il farmaco fosse stato ritirato dal mercato, l’ospedale non avrebbe potuto salvare altre vite. Prese così avvio l’inizio dell’iter per la produzione e la distribuzione del Strimvesil. Un viaggio colmo di speranza, di duro lavoro, di risultati concreti. Un viaggio che, il 17 luglio 2023, portò Telethon ad ottenere l’autorizzazione dell’Ema.

Siamo diventati titolari di una terapia – quella di Strimvesil – , nonché la prima charity al mondo a essere responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco” ha spiegato Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon. “È una strada che abbiamo costruito via via che ci camminavamo sopra. Abbiamo affrontato ogni difficoltà perché in mente avevamo chi si aspettava una risposta da noi. Da questa crisi penso possa nascere un’opportunità: i nostri colleghi negli Stati Uniti guardano a Telethon come ad un esempio”.

Cos’è l’ADA-SCID

L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), anche conosciuta come ADA deficiency, è una rara e grave malattia genetica del sistema immunitario. La condizione è causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima adenosina deaminasi (ADA), coinvolto nel metabolismo delle purine all’interno delle cellule del sistema immunitario.

Nelle persone affette da ADA-SCID, l’enzima ADA non funziona correttamente o è completamente assente. Questo porta all’accumulo di metaboliti tossici all’interno delle cellule immunitarie, in particolare dei linfociti T e B, compromettendo gravemente la funzione del sistema immunitario. Di conseguenza, i pazienti con ADA-SCID sono estremamente vulnerabili alle infezioni e spesso sviluppano gravi malattie.

Come agisce lo Strimvesil

In Europa, ogni anno, si stimano circa 15 nuovi casi di bambini affetti da ADA-SCID. Prima dello Strimvesil, i pazienti potevano essere curati solamente con un trapianto di midollo osseo da donatore. Lo Strimvesil, somministrato in un’unica soluzione, riesce a correggere le cellule staminali del midollo osseo del paziente con un vettore di origine virale, che va ad introdurre nel loro patrimonio genetico una versione funzionante del gene difettoso.

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