Un’importante scoperta nel campo della ricerca sul cancro al seno potrebbe aprire nuove prospettive per le pazienti affette da tumore al seno metaplastico, una forma rara e aggressiva di cancro. Uno studio condotto dall’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) ha rivelato una possibile origine ereditaria di questa malattia, collegandola a mutazioni genetiche del gene BRCA1. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati recentemente sulla rivista European Journal of Human Genetics.
La ricerca rivela un collegamento tra il gene BRCA1 e il Tumore al Seno Metaplastico
Il tumore al seno metaplastico è noto per la sua rara incidenza, rappresentando meno del 5% di tutti i tumori al seno. Colpisce spesso donne giovani e ha dimostrato di rispondere in modo limitato alle terapie disponibili.
Questo studio, condotto su un ampio campione di pazienti con tumore al seno metaplastico, ha rivelato un collegamento significativo tra questa forma di cancro e le mutazioni genetiche del gene BRCA1. In particolare, è emerso che più del 50% dei casi di tumore al seno metaplastico analizzati presentava mutazioni nel gene BRCA1.
Il Dr. Giovanni Corso, chirurgo senologo presso l’IEO e primo autore dello studio, ha dichiarato: “Abbiamo osservato una frequenza maggiore di tumori metaplastici nelle pazienti portatrici di mutazioni nei geni BRCA, in particolare BRCA1. Questi risultati confermano che il tumore metaplastico ha una chiara predisposizione ereditaria associata al BRCA1”.
Possibili implicazioni per il trattamento
Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni per il trattamento del tumore al seno metaplastico. Attualmente, le opzioni terapeutiche sono limitate e poco efficaci per questa forma di cancro. Tuttavia, la conoscenza del collegamento con il gene BRCA1 potrebbe aprire la strada a nuove terapie mirate.
Il Prof. Paolo Veronesi, Direttore del Programma di Senologia presso l’IEO, ha sottolineato: “Questi risultati dimostrano che le opzioni chirurgiche per il tumore metaplastico potrebbero essere più estese, come anche la mastectomia profilattica controlaterale”.
Tuttavia, gli esperti avvertono che ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno il ruolo del gene BRCA1 nell’insorgenza del tumore al seno metaplastico e per esaminare il coinvolgimento di altri geni in questa forma di cancro rara.
In conclusione, questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione e nel trattamento del tumore al seno metaplastico, offrendo speranza per le pazienti affette da questa malattia difficile da curare. La ricerca continua e ulteriori studi potrebbero portare a nuove terapie e a un miglioramento delle opzioni di trattamento per questa forma di cancro rara.