Epigenetica: oltre il determinismo dei geni

Negli ultimi anni, i mass media, interpretando spesso in modo errato le scoperte della genetica e delle scienze correlate, ci hanno portato a credere che i geni determinino tutto ciò che ci definisce: le malattie a cui siamo predisposti, il carattere, le nostre inclinazioni, il livello intellettivo e creativo; in sostanza, tutto ciò che costituisce il nostro destino. Questo approccio ha indotto molti a credere che questi tratti siano immutabili, irreversibili, inevitabili e fissati una volta per tutte.

Dal punto di vista medico, questa visione ha portato a un proliferare sempre più drammatico di analisi cliniche e screening diagnostici di ogni tipo, con l’intento di intervenire il più precocemente possibile sulla realtà biologica con terapie genetiche mirate. Questa prospettiva, tuttavia, ignora il fatto che la nostra biologia si relaziona continuamente con la dimensione ambientale in cui siamo immersi, creando influenze reciproche significative che vengono ancora per la maggior parte trascurate.

È questa la prospettiva su cui si basa l’epigenetica, ovvero, come dice la parola stessa, quella disciplina che sta epi (ἐπί), “sopra” o “oltre” la genetica, e che studia dunque tutti quei cambiamenti ereditabili nell’attività genica che non implicano alterazioni nella sequenza del DNA, ovvero si occupa di come fattori esterni e ambientali influenzano l’attività dei geni e il modo in cui vengono espressi senza modificare il codice genetico di base. 

Waddington e la scoperta dell’epigenetica

Tentare di descrivere e semplificare la complessità dell’umano e delle sue relazioni attraverso l’intreccio di semplici catene causali del DNA è in effetti un’illusione. Il primo a sostenere questa visione e a introdurre il concetto di epigenetica fu il biologo Conrad Waddington, che 1942 definì l’epigenetica come “la branca della biologia che studia le interazioni causali tra i geni e il loro prodotto cellulare e come queste interazioni contribuiscono alla formazione del fenotipo”.

Se il genotipo rappresenta l’insieme dei caratteri genetici di un individuo, ovvero ciò che un individuo è capace di trasmettere ai suoi discendenti, il fenotipo si riferisce al complesso dei tratti fisici e comportamentali di un individuo, risultato non solo del patrimonio genetico ma anche dell’interazione con i fattori ambientali. In altre parole, mentre il genotipo fornisce il potenziale ereditario, il fenotipo rappresenta l’espressione reale di tale potenziale, influenzato da variabili ambientali ed esperienziali.

Il DNA non è più il nostro destino

Negli ultimi decenni, la scienza ha fatto enormi progressi nella comprensione dei meccanismi che regolano la vita. Oggi sappiamo per certo che le condizioni ambientali in cui viviamo possono alterare e modificare l’attività dei geni. L’analisi dei meccanismi molecolari attraverso cui l’ambiente induce questi cambiamenti si sta rivelando una vera e propria miniera di informazioni sul funzionamento del nostro organismo e sulla patogenesi delle malattie, offrendo preziose indicazioni per le loro potenziali terapie.

I meccanismi di regolazione epigenetica identificati al momento sono principalmente tre:

1. Metilazione del DNA: un processo che comporta l’aggiunta di gruppi metilici (-CH₃) alle citosine del DNA, generalmente in contesti di dinucleotide CpG. La metilazione del DNA può silenziare l’attività genica, impedendo la trascrizione dei geni. Questa modifica è stabile e può essere ereditata, influenzando lo stato di espressione genica attraverso le generazioni.
2. Rimodellamento della cromatina e modifiche degli istoni: la cromatina, che è il complesso di DNA e proteine (istoniche) che compone i cromosomi, può essere modificata attraverso il rimodellamento. Le modifiche chimiche agli istoni, come acetilazione, metilazione, fosforilazione e ubiquitinazione, influenzano la struttura della cromatina e la sua accessibilità tendendo a renderla più aperta e accessibile, facilitando l’attività genica, o, al contrario, rendendola più compatta e meno accessibile, inibendo l’espressione genica.
3. Azioni dei microRNA: i microRNA (miRNA) sono piccole molecole di RNA non codificanti che regolano l’espressione genica post-trascrizionale. Essi legano e degradano specifici mRNA o ne inibiscono la traduzione, modulando così i livelli di proteine prodotte dalla cellula. I microRNA possono influenzare una vasta gamma di processi biologici e sono coinvolti nella regolazione di numerosi percorsi cellulari e nella risposta a stimoli ambientali.

Il DNA, quindi, non è più considerato il nostro destino inevitabile. Siamo noi, attraverso le nostre scelte e azioni, i veri protagonisti della nostra vita e possiamo intervenire in qualche misura quando le cose non vanno come dovrebbero.

Secondo David Perlmutter, neurologo statunitense, oltre il 70% dei geni coinvolti nella salute e nella longevità sono sotto il controllo epigenetico. Ciò significa che attraverso le nostre scelte possiamo esercitare un notevole controllo sulla trascrizione di quei geni responsabili del mantenimento della salute, della promozione della longevità e del miglioramento delle performance cerebrali.

Le Idee di Lipton, l’epigenetica e l’evidenza scientifica

Tra i pionieri che hanno contribuito a diffondere queste idee al grande pubblico, spicca il nome di Bruce Lipton, autore del libro La Biologia delle Credenze.

Scritto nel 2005 in edizione inglese e pubblicato in lingua italiana da Macro Edizioni nel 2006, questo testo ha attirato l’attenzione non solo di scienziati, ma anche del grande pubblico ed è diventare oggi un vero best seller internazionale. Lipton sostiene che non è solo l’ambiente esterno, ma anche le nostre credenze, i pensieri e le emozioni che proviamo, a influenzare l’espressione dei geni attraverso modifiche epigenetiche.

Lipton sostanzialmente amplia la concezione dell’epigenetica tradizionale, suggerendo che le cellule del nostro corpo sono influenzate non solo dai segnali chimici e fisici dell’ambiente, ma anche dalle nostre percezioni e credenze. Ad esempio, le convinzioni negative o stressanti possono attivare percorsi biologici che influenzano la salute, mentre una mentalità positiva può avere effetti benefici.

Una nuova visione dell’influenza della mente sull’espressione genica

Egli suggerisce dunque che un cambiamento di mentalità, prima ancora che ambientale, l’adozione di pratiche come la meditazione o la terapia psicologica, possano avere effetti positivi sull’espressione genica, influenzando la nostra salute e la nostra capacità di affrontare le malattie.

Questo approccio integrato offre nuove prospettive su come possiamo migliorare la nostra salute e il nostro benessere, suggerendo che il cambiamento interno può avere effetti reali e concreti sul nostro patrimonio genetico.

Alimentazione, stress, attività fisica e ambiente sociale, secondo Lipton, possono tutti contribuire a modellare il nostro profilo epigenetico. Secondo la sua visione, dunque, possiamo influenzare il nostro destino biologico attraverso le nostre scelte e convinzioni.

In un mondo in cui la medicina personalizzata sta diventando sempre più una realtà, comprendere e sfruttare i principi dell’epigenetica potrebbe rappresentare una delle chiavi per migliorare la nostra qualità di vita e prevenire molte malattie.

Se vuoi approfondire questo tema, ti suggerisco ti leggere il libro La Biologia delle Credenze. Di Salute non percepisce alcun compenso per l’acquisto del libro segnalato.